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Esta afección es rara (1/55.000-1/100.000) y de transmisión autosómica dominante -que en el caso de Alejandro ha surgido por neomutación (sus padres no la padecen) en uno de los gametos que a él dieron lugar-. La anormalidad genética se sitúa en el brazo largo del cromosoma 12 (12q23-24.1) (Bashir, Craddock), en el gen ATP2A2 (Ruiz Pérez) que codifica una bomba de calcio, y en el que se han descrito más de 40 mutaciones distintas (Ruiz Pérez) y es factible su identificación mediante un análisis de sangre (estudio molecular).

Las manifestaciones clínicas aparecen antes de los 30 años de vida (generalmente entre los 8 y los 15 años) y en todos (y todas) los portadores del gen (penetrancia completa), aunque con expresividad variable que puede ser grave: picor difuso, mal olor, estrías dolorosas, ampollas y lesiones en las mucosas, infectándose frecuentemente (sobre todo con virus herpes simple), y exacerbándose con la luz del sol, el calor y el sudor (OMIM 124200). Su inicio suele ser insidioso, lentamente progresivo, apareciendo nuevas lesiones y extendiéndose a nuevas áreas (comunmente en zonas seborreicas: cuero cabelludo -sin afectarse el pelo-, orejas y región retroauricular, cara, cuello, parte superior de tórax y espalda); en algunos pacientes el inicio es fulminante, tras un factor precipitante como puede ser la exposición intensa a la luz solar. Las mucosas pueden afectarse, con zonas de engrosamiento en alveolos, paladar, lengua, faringe... y recto, habitualmente asintomáticas. Las uñas muestran estrías longitudinales, hiperqueratosis subungueal, astillamiento del borde, hemorragias subungueales. (Prindeville, Williams, Zaias).

Como manifestación de la de la variabilidad expresiva, algunos pacientes solamente muestran las alteraciones en uñas y mucosa oral, otros retrasan la clínica hasta la edad adulta y en ocasiones se constatan amplios periodos de remisión. Se ha descrito la asociación en algunas familias con patología neurológica (déficit mental, psicopatías, epilepsia), y en otras con quistes óseos (Burge, Williams).

Se ha asociado a hemorragias en vesículas acantocíticas en palmas y dedos: variante hemorrágica acral (Ruiz Perez,1999). Existen formas segmentarias que siguen las líneas de Blaschko en donde la tipo I muestra distribución metamérica y la tipo II se combina con una expresividad también difusa (Ruiz-Villaverde). Algunos autores (Mazereeuw-Hautier) denominan como nevus acantolíticos diskeratósicos segmentarios cuando la forma metamérica ("zosteriana"), cursa con pápulas que se unen y forman placas verrugosas, que empeoran tras la exposición a la luz solar y cuyas lesiones histológicas son típicas de la enfermedad de Darier, habiéndose hallado que la alteración genética sólo está presente en los nevus, pero no en la piel indemne ni en los leucocitos, como expresión de una mutación somática postcigótica y en mosaico (Sakuntabhai 2000).

Se debe hacer un diagnóstico diferencial con las enfermedades vesículo-ampollosas de tipo pénfigo vulgar y pénfigo benigno familiar crónico, el disqueratoma verrucoso y el nevo epidérmico verrucoso inflamatorio lineal (en casos de disqueratosis metamérica zosteriforme con patrón lineal), tanto desde el punto de vista clínico como histológico.

La probabilidad de que reaparezca en uno de los hijos o hijas de los afectados y afectadas, es el 50% (como tirar una moneda a cara o cruz).

El puerto de Luanco (JFT)